מה הן בדיקות גנטיות של היום?

השחקנית האמריקאית המפורסמת אנג'לינה
ג'ולי גילתה כי היא נושאת מוטציה בגן, שמגדילה
מאוד את סיכוייה לחלות בסרטן השד בסביבות
80 אחוזים. בעקבות הגילוי, עברה ג'ולי לאחרונה
ניתוח לכריתה דו צדדית ובקרוב תעבור גם ניתוח
להסרת השחלות. בכך היא תקטין באופן משמעותי
את סיכוייה לחלות בסוגי סרטן אלה, ותציל אותה
מגורל דומה לאמה וסבתה, שחלו שתיהן בסרטן
השחלות.
היום כל אחד יכול לערוך מיפוי גנטי מקיף לגילוי
מוטציות גנטיות, שעלולות להוות לו סיכון. בדיקה
גנטית נועדה לבדוק את הפרופיל הגנטי של אדם
או של איבר שלקה בסרטן, כדי לנסות לנבא סיכוי
לפתח מחלה, מהלך מחלה או להתאים את הטיפול
התרופתי.
בדיקות גנטיות פונות כיום לארבעה סוגים של
נבדקים, בפרספקטיבות שונות לאורך חייהם:
1) בדיקה גנטית זו בודקת קיום נשאות לגנים
פגומים ומוטציות גנטיות של מחלות כמו סיסטיק
פיברוזיס או טאי-זקס, שבהם מצב של נשאות אינו
קשור לכל הסתמנות של מחלה אבל אם שני ההורים
הם נשאים יש צורך לבדוק האם העובר חולה בכל
הריון על ידי בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
2) נבדקים אחרים הם אנשים הנושאים סיכון אישי
גנטי לפתח מחלות (מקרה אנג'לינה), המנסים לאתר
מצב נשאות כדי לגלות מה הסיכון האישי שלהם
ולנקוט בפעילות לגילוי מוקדם של מחלות, שינוי
אורח חיים, טיפול תרופתי או כירורגיה מונעת.
3) הסוג השלישי הוא של אנשים חולים הזקוקים
לטיפול תרופתי. המרקם הגנטי של הנבדק מאפשר
לרופאים המטפלים להתאים באופן אישי ומדויק יותר
את הטיפול התרופתי ולמנוע מצב של תופעות לוואי
מחד ולוודא שהתגובה לטיפול תהיה אופטימלית
מאידך.
4) הפרספקטיבה הרביעית לבדיקות היא מצב
מחלתי בו נבדק המרקם הגנטי של גידול סרטני.
בגידול עצמו יש שינויים גנטיים והם מאפשרים
לנבא מה יהיה מהלך המחלה, לבחון את דרכי
הטיפול, ולהתאים באופן אישי את הטיפול התרופתי
לשינויים הגנטיים.

כבר היום אפשר למנוע מחלות, לשנות אורח חיים ולהתאים טיפול תרופתי אישי.
בדיקות גנטיות הן סיפור חשוב אבל לא זול. מערכת הבריאות מבינה את חשיבותן
אבל נראה שהפתרון עשוי להגיע מצד הביטוח הפרטי.

מאמר זה טרם דורג

מרתקמענייןנחמדסבירגרוע

מאמרים נוספים שיכולים לעניין אותך:

• להיות בולימית אפופה תחושת שליחות לספר את סיפורי, כותבת אני מאמר...
0 24/08/2013 | tzviki

• השחר אריק , את קורנת עדין מאושר הוא אליך לפתע חזר.
0 13/11/2014 | arik5

מה דעתך על מה הן בדיקות גנטיות של היום? ?
תגובתך: נא להקליד את תגובתך
כתובת אתר:	//:HTTP
שם:	נא להכניס שם	אימייל :	קבלת תגובות לאימייל